遠離先天性疾病
海洋性貧血
台灣常見的單基因遺傳性疾病之一，大約有6%的人為帶因者，身體狀況通常與一般人類似。分為甲型與乙型，夫妻若為同型帶因者，則每次懷孕，其胎兒有1/4機會罹患重型海洋性貧血，會危及準媽媽或胎兒的生命及健康。甲型重型患者於胎兒時期便會出現胎兒水腫，而乙型重型患者將須終生輸血、施打排鐵劑來維持生命。 因此，孕婦在第一次產檢時，應接受「孕婦海洋性貧血篩檢」。發現「平均紅血球體積」較小的準媽媽及準爸爸，需接受後續的帶因者確診；若夫婦為同型海洋性貧血帶因者，應進一步接受胎兒產前遺傳診斷及遺傳諮詢。
因此，孕婦在第一次產檢時，應接受「孕婦海洋性貧血篩檢」。發現「平均紅血球體積」較小的準媽媽及準爸爸，需接受後續的帶因者確診；若夫婦為同型海洋性貧血帶因者，應進一步接受胎兒產前遺傳診斷及遺傳諮詢。
唐氏症
唐氏症是一種最常見的染色體異常疾病，也是導致智能障礙的最主要病因；平均每800位孕婦，就可能有一位會懷有唐氏症胎兒。唐氏症篩檢則是一種用來估計胎兒罹患唐氏症風險的檢測，若篩檢結果為高風險者，建議應接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查，以確定胎兒是否為唐氏症患者。
現行的唐氏症篩檢有兩種方式，分別為：第一孕期(11-14週)母血唐氏症篩檢，以超音波檢查胎兒頸部透明帶和鼻樑骨，並抽取孕婦血液進行血清標誌分析，此項檢查可檢出82%-87%的唐氏兒；第二孕期(15-20週)母血唐氏症篩檢，則是抽取孕婦血液進行血清標誌分析，此項檢查可檢出80%的唐氏兒。
建議年齡滿34歲以上孕婦、曾生育過染色體異常胎兒、或家族成員有染色體異常者，可直接接受羊膜穿刺術檢查，以診斷胎兒是否為唐氏症患者；而未滿34歲的孕婦則可先接受唐氏症篩檢，篩檢結果若為高風險者，則應進一步接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查，以確定胎兒染色體是否異常。
若您對唐氏症與唐氏症篩檢有任何不明白之處，請與您的主治醫師討論，並遵從專業的醫療建議及指示。
傳染性疾病
B型肝炎
B型肝炎病毒主要是藉由體液或血液傳染，傳染途徑一般可分為垂直傳染和水平傳染。垂直傳染是指帶原的母親在生產前後，將B型肝炎病毒傳染給新生兒，這種母嬰間的垂直傳染，是臺灣早期B型肝炎盛行的重要原因，40-50%的帶原者是經由此途徑傳染。水平傳染則是含有病毒的血液或體液透過皮膚或黏膜進入體內而感染，如輸血、共用針頭或注射器都可能傳染。
感染B型肝炎病毒的年齡愈小，愈容易成為慢性帶原者，新生兒感染約90％會成為慢性帶原者，儘早預防接種為最有效的預防方法。為截斷母嬰垂直傳染，政府於民國73年7月起針對母親為B型肝炎表面抗原陽性（HBsAg）之新生兒接種B型肝炎疫苗，並自民國75年7月起全面對新生兒實施B型肝炎疫苗接種，實施至今成效顯著。
為再提升阻絕垂直傳染成效，108年7月起，如果新生兒的媽媽是B 型肝炎表面抗原陽性(HBsAg)，政府提供新生兒出生時注射1劑公費B型肝炎免疫球蛋白（HBIG），出生滿1歲時進行B型肝炎表面抗原（HBsAg）及B型肝炎表面抗體（anti-HBs）檢測，如檢驗結果B型肝炎表面抗原及抗體均為陰性，可免費追加B型肝炎疫苗。為了維護愛兒的健康，請記得帶寶寶去醫院診所檢查。
為進一步降低母嬰垂直傳染機率，政府自民國107年2月1日起提供血中B型肝炎病毒濃度≧106IU/mL之孕婦使用抗病毒藥物，藉由預防性投藥策略減少新生兒感染B型肝炎的機會。建議B型肝炎表面抗原（HBsAg）陽性的準媽媽，及早接受消化系專科醫師評估及進行治療。
另對於原有之B型肝炎帶原者，為降低肝硬化與肝癌之發生率，健保署推動「全民健康保險加強慢性B型及C型肝炎治療計畫」，期能使慢性肝炎患者獲得積極治療之機會。因此亦請B型肝炎表面抗原陽性(或e抗原陽性)的準媽媽，產後別忘了依消化內科、消化系兒科等專科醫師的建議，定期進行相關追蹤檢查，寶貝自己的健康。
德國麻疹
德國麻疹又稱風疹，由德國麻疹病毒引起，經由飛沫或接觸感染。一般人感染，通常症狀輕微無後遺症，但孕婦如果感染德國麻疹，病毒可以透過胎盤垂直傳染給胎兒，可能會造成死產、流產或胎兒主要器官受損，如先天性耳聾、青光眼、白內障、小腦症、智能不足及先天性心臟病等缺陷，統稱為先天性德國麻疹症候群。孕婦於懷孕最初10週內感染德國麻疹，出生的嬰兒有高達90%的機率會有先天性缺陷，懷孕第20週以後感染，則生下先天缺陷兒機會很小。
預防德國麻疹最有效的方法就是接種疫苗，在國內，民國60年9月以後出生的女性，至少曾接種1劑德國麻疹疫苗或麻疹腮腺炎德國麻疹混合(MMR)疫苗。育齡婦女如不確定自己具有足夠德國麻疹抗體，建議於孕前健康檢查時，進行德國麻疹抗體檢測。如檢查結果呈陰性，應在懷孕前或產後儘速持德國麻疹抗體檢查陰性(-)證明，至各衛生所或預防接種合約醫院診所，接種1劑MMR疫苗(疫苗由公費提供) ，同時建議接種後4週內應避免懷孕。
(資料來源：疾病管制署)
乙型鏈球菌篩檢
乙型鏈球菌是人類的腸胃道及生殖泌尿道常見的細菌。為周產期嚴重感染之主要致病菌，亦為導致新生兒細菌感染疾病中最常見之細菌。約有18~ 20%孕婦產道帶有此一細菌。帶有此菌卻未篩檢及治療，可能引起新生兒早發型乙型鏈球菌感染，導致新生兒肺炎、腦膜炎、敗血症等重大併發症。目前對於預防新生兒早發型乙型鏈球菌感染症，採行以孕婦篩檢乙型鏈球菌，及針對確知孕婦有乙型鏈球菌帶菌狀況時，於待產時使用預防性抗生素治療。
孕婦在懷孕35至37週間接受乙型鏈球菌篩檢。由醫師在孕婦的陰道及肛門採樣後進行培養，約一週即可知道結果。若孕婦於尚未接受篩檢前，即出現早期子宮收縮或胎膜早破而住院者，應於住院時依醫師專業意見提前接受乙型鏈球菌篩檢或使用預防性抗生素治療。
孕婦經篩檢檢驗確知為乙型鏈球菌陽性時，醫師會進一步評估及於待產時提供預防性之抗生素治療(可由健保給付)，以降低新生兒感染。若孕婦曾有抗生素過敏經驗者，或懷孕期間有身體不適或疑問時，請告知並與醫師討論。